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Oncologie

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 ARTICLE VOL 14/9 - 2012  - pp.538-542  - doi:10.1007/s10269-012-2207-4
TITRE
Apport des analyses moléculaires à la classification anatomopathologique des sarcomes

TITLE
Contribution of molecular analysis to the histological classification of sarcomas

RÉSUMÉ

L’examen histologique et l’immunohistochimie restent les outils de base du diagnostic et de la classification des sarcomes. Cependant, les outils de biologie moléculaire, FISH et RT-PCR essentiellement, permettent d’enrichir l’analyse du pathologiste: la mise en évidence d’une anomalie moléculaire spécifique permet dans certains cas de confirmer le diagnostic, d’éliminer un diagnostic différentiel et parfois de recueillir des informations pronostiques. Quinze pour cent des sarcomes présentent une translocation spécifique: remaniements des gènes SS18 (SYT) [synovialosarcome], DDIT3 (CHOP) [liposarcome myxoïde], FUS (TLS) [sarcome fibromyxoïde de bas grade, liposarcome myxoïde], FOXO1 (FHKR) [rhabdomyosarcome alvéolaire], PDGFB [dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand], ALK [tumeur myofibroblastique inflammatoire] notamment. La recherche d’une amplification de MDM2 est un outil sensible et spécifique pour le diagnostic des tumeurs adipeuses atypiques/liposarcomes bien différenciés et des liposarcomes dédifférenciés. Les anomalies du gène EWSR1 sont moins spécifiques, car présentes dans de nombreuses tumeurs des tissus mous-sarcome d’Ewing, tumeur desmoplastique à cellules rondes, sarcome à cellules claires, liposarcome myxoïde, myoépithéliome. Certaines anomalies moléculaires sont retrouvées dans plusieurs types tumoraux soulignant l’importance d’intégrer les résultats de toute recherche moléculaire au contexte clinique, morphologique et immunohistochimique: translocation ASPSCR1 (ASPL)-TFE3 dans les sarcomes alvéolaires des tissus mous et les carcinomes rénaux juvéniles, translocation ETV6(TEL)-NTRK3 (TRKC) dans les fibrosarcomes congénitaux et les carcinomes sécrétoires du sein, remaniement d’ALK dans les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires, certains lymphomes anaplasiques et adénocarcinomes pulmonaires. Dans certains cas, l’immunohistochimie peut mettre en évidence la conséquence protéique d’une anomalie moléculaire: surexpression de MDM2 dans les tumeurs adipeuses atypiques/liposarcomes bien différenciés et dédifférenciés, perte d’expression de SMARCB1 (INI1, hSNF5) dans les tumeurs rhabdoïdes et les sarcomes épithélioïdes, surexpression d’ALK dans les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires.



ABSTRACT

Conventional histology and immunohistochemistry remain the basic tools for the diagnosis and classification of sarcomas. However, molecular biology can enrich the pathologists analysis: the identification of a specific molecular abnormality can confirm diagnosis, rule out a differential diagnosis, and sometimes provide prognostic information. About 15% of sarcomas bear a specific translocation, such as rearrangements of SS18 (SYT) [synovial sarcoma], DDIT3 (CHOP) [myxoid liposarcoma], FUS (TLS) [low-grade fibromyxoid sarcoma, myxoid liposarcoma], FOXO1 (FHKR) [alveolar rhabdomyosarcoma], PDGFB (dermatofibrosarcoma protuberans), and ALK (inflammatory myofibroblastic tumor). Rearrangements of the EWSR1 gene are less specific as found in many sarcomas (Ewing sarcoma, desmoplastic round cell tumor, clear cell sarcoma, myxoid liposarcoma, andmyoepithelioma). The search for an amplification of MDM2 gene is a sensitive and specific tool for the diagnosis of atypical lipomatous tumors/welldifferentiated liposarcomas and dedifferentiated liposarcomas (ALT/WDL). The same molecular abnormality can be observed in several tumor types, emphasizing the importance of integrating the results of any molecular study within clinical, morphological, and immunohistochemical context: ASPSCR1 (ASPL)-TFE3 translocation can be observed in alveolar soft tissue sarcoma but also in juvenile renal carcinomas, ETV6 (TEL)-NTRK3 (TRKC) translocation in infantile fibrosarcoma and secretory breast carcinoma, ALK rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumors, anaplastic lymphomas, and lung adenocarcinomas. In some cases immunochemistry can highlight the consequence of a molecular abnormality: MDM2 overexpression in ALT/WDL, loss of INI1 expression in rhabdoid tumors and epithelioid sarcoma, and overexpression of ALK in inflammatory myofibroblastic tumors.



AUTEUR(S)
B. CHETAILLE, S. LAIBE

Reçu le 21 mai 2012.    Accepté le 19 juillet 2012.

MOTS-CLÉS
Sarcome, Immunohistochimie, FISH, Translocations

KEYWORDS
Sarcoma, Immunochemistry, FISH, Translocations

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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