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Oncologie

1292-3818
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 ARTICLE VOL 12/S1 - 2010  - pp.18-20  - doi:10.1007/s10269-008-0862-y
TITRE
Cancer médullaire de la thyroïde familial isolé

TITLE
Familial medullary thyroid carcinoma: case report

RÉSUMÉ

Les auteurs rapportent deux cas de carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) appartenant à la même famille. Le dosage hormonal a montré une élévation significative de la calcitonine. Le traitement consistait en une thyroïdectomie totale. L’examen anatomopathologique a mis en évidence un CMT bilatéral et plurifocal. Le séquençage direct du proto-oncogène RET a permis d’identifier, chez les deux patientes, une mutation germinale spécifique TGC-TTC, sous forme hétérozygote, au niveau du codon 634 de l’exon 11 à l’origine de la substitution de l’acide aminé cystéine en phénylalanine. L’évolution clinique semble être favorable, mais sans confirmation biologique de la guérison.



ABSTRACT

The authors describe the cases of two patients from the same family who presented medullary thyroid carcinoma (MTC). Hormone measurement showed a significantly elevated basal calcitonin. The treatment was total thyroidectomy. Histological findings showed multifocal, bilateral MTC. Direct sequencing identified in both patients a heterozygous germline missense mutation TGC-TTC at codon 634 of exon 11 in the RET gene that causes an animosubstitution of cysteine to phenylalanine. The clinical outcome of the cases is considered to be favourable.



AUTEUR(S)
A. AINAHI, M. KEBBOU, M. TIMINOUNI, N. BENABDELJALIL, T. FECHTALI, S. EL ANTRI

Reçu le 20 décembre 2007.    Accepté le 15 avril 2008.

MOTS-CLÉS
Calcitonine, CMT, Dépistage familial, Gène RET

KEYWORDS
Calcitonin, Familial screening, RET gene, MTC

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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