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 ARTICLE VOL 10/6 - 2008  - pp.411-414  - doi:10.1007/s10269-008-0906-3
TITRE
Prise en charge des formes familiales de tumeurs rares : mélanomes familiaux et primitifs multiples

TITLE
Management of familial occurrence of rare tumours: familial melanoma and multiple primary melanomas

RÉSUMÉ

La survenue, au sein d’une même famille ou chez un même malade, de mélanomes primitifs multiples est observée chez environ dix pour cent des malades. Ces patients et leurs familles constituent des groupes à risque pour la survenue de nouveaux mélanomes, ce qui justifie de leur proposer une surveillance clinique destinée à porter un diagnostic précoce et à les informer sur l’intérêt de la protection des rayonnements ultraviolets. Dans ces familles, en effet, le développement du mélanome résulte d’une interaction entre les facteurs génétiques et d’environnement. Leur surveillance découvre des mélanomes de faible épaisseur médiane qui est de bon pronostic. Il est actuellement possible de chercher par un prélèvement sanguin, une mutation germinale dans les gènes connus pour prédisposer au mélanome familial. L’utilité du test génétique pour la surveillance de ces familles est à l’étude.



ABSTRACT

The development of multiple primary melanomas, in a familial setting or in a patient, is rare and is observed in about ten per cent of patients with melanomas. These patients and their families represent high-risk groups for the development of new melanomas, which justifies offering them a clinical follow-up aimed at diagnosing new tumours early and informing them on ultraviolet light protection. Indeed, it has been demonstrated in these families that melanoma development results from an interaction between genetic and environmental factors. The follow-up of the families identifies new cutaneous melanomas with a median thickness associated with a favourable prognosis. A test has been made available for the identification of a germline mutation in the familial melanoma predisposing genes. The benefit of this genetic test for the management of the families is under evaluation.



AUTEUR(S)
M.F. AVRIL, B. BRESSAC-DE PAILLERETS, F. DEMENAIS

MOTS-CLÉS
Mélanome familial, Mélanome primitif multiple, CDKN2A, Prise en charge

KEYWORDS
Familial melanoma, Multiple primary melanoma, CDKN2A, Management

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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